来源：浙大一院

港星陈慧琳有首脍炙人口的歌曲叫《不如跳舞》，感染大家开心时要放飞自我、尽情跳舞。但在现实生活中，却有一种悲伤的“舞蹈”，有人一旦跳起来就再也停不下来。得病的人，身体会不由自主的舞蹈，在5~10年之内逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。44岁的绍兴人冉冉（化名）就不幸被浙江大学医学院附属第一医院神经内科专家发现，她们一家两代人都没能逃出这病的魔咒。它叫“亨廷顿舞蹈症”，是罕见的常染色体显性遗传性疾病不可治愈、却会遗传

舞得停不下来，44岁大姐饱受折磨

今年11月，神经内科副主任医师袁圆在门诊接诊了一位令她印象深刻的女患者。

44岁的绍兴人冉冉坐在轮椅上被家人推到浙大一院。“她嘴里发出‘呜呜’声，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主带着身体一起抽动。在家人的搀扶下，能颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，和她交流时大部分时间都没有回应，但好像又能听懂我的意思。” 袁圆回忆。

据冉冉丈夫阿军（化名）介绍，夫妻俩文化程度不高，原来在当地做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从2015年底，他开始觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。阿军只能一边带着老婆看病，一边继续四处打零工。

“找中医、西医都看了，开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆，还说她有抑郁症。” 阿军无奈地摇摇头，父母、孩子都乱做一团，冉冉的病有一搭没一搭看着，却一直没有找到病因，一直这么拖着，情况越来越差，她开始行走不稳、四肢乱舞，最近半年，病得更严重了——因为吞咽功能障碍，稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。眼瞅着冉冉情况越来越糟，阿军经人介绍来到浙大一院神经内科问诊。

冉冉的这一系列表现在袁圆副主任医师看来都是典型的舞蹈样运动，她为冉冉开具了颅脑核磁共振（MR）检查单。检查结果显示：冉冉的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”，影像表现跟她44岁的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。

这种罕见病，罪魁祸首是基因突变

结合检查结果，经过进一步的病史询问，袁圆副主任医师得知，冉冉的妈妈也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过她早在冉冉12岁那年便离世了。母女俩之间的关联更加笃定了医生心中的假设——冉冉极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（HD）。这是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在 35 到 50 岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约 10 到 20 年，目前尚无有效治疗方法。

“当时我也没放在心上，只是觉得她妈妈早逝，人很可怜，没想到她会和她妈一样，感觉像是被诅咒一样。” 不死心的阿军又带着冉冉去做了基因检测，结果证实了医生的猜想。

袁圆副主任医师介绍，亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington, HTT）发生突变，正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36～250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。

在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。

警惕家族性遗传

对于冉冉这种无法根治的罕见病，袁圆副主任医师对症为其开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。“专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。”

“我在临床上还碰到过一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！”袁圆副主任医师说，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的几率遗传到这种病。大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。而且随着一代代的遗传，CAG重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。

专家指出，亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”，临床症状通常分为三大类：运动功能障碍，认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：

1、运动障碍

（1）早期：早期常为不规则的肌肉抽动，表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。

（2）中期：不随意运动进行性加重，头部扭动，行走时不稳，腾越步态，手的姿势不断变化，全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量；精细动作困难；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。

（3）晚期：因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时，可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现，患者的体能严重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

认知功能损害有时比舞蹈症更早出现，可表现为判断力、记忆力、执行功能，语言等多方面的障碍。

3、精神障碍

情绪异常，变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁，或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。

亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。

专家介绍，通过基因测序，对于未发病人群，可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况，这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测，可以指导优生优育，终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

此外，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测，明确病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。

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